El defecto septal auriculoventricular intermedio es un defecto cardíaco congénito que afecta la pared entre las cavidades del corazón y las válvulas cardíacas. Por lo general, está presente desde el nacimiento, y muchos bebés o niños desarrollan respiración rápida, mala alimentación, aumento lento de peso o se cansan con facilidad, aunque algunos casos se detectan más tarde. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El defecto septal auriculoventricular intermedio se trata con más frecuencia con cirugía cardíaca, y algunos niños también necesitan medicamentos para ayudar con los síntomas de insuficiencia cardíaca antes de la reparación. Con atención oportuna, muchas personas que viven con defecto septal auriculoventricular intermedio evolucionan bien, pero los casos graves no tratados pueden causar complicaciones serias y acortar la vida.
¿Cuántas personas viven con Comunicación auriculoventricular intermedia?
Los recuentos mundiales y de Estados Unidos de personas que viven con un defecto del tabique auriculoventricular intermedio no se informan de forma coherente por una única fuente autorizada. Como contexto, alrededor de 13.3 millones de personas en todo el mundo viven con una cardiopatía presente desde el nacimiento, llamada cardiopatía congénita (Global Burden of Disease Study, 2019), y alrededor de 2.4 millones de personas en Estados Unidos viven con un defecto cardíaco congénito (Gilboa et al., 2016), pero este subtipo intermedio exacto por lo general no se contabiliza por separado.
Descripción general
Comunicación auriculoventricular intermediaSíntomas
El defecto septal auriculoventricular intermedio puede causar mala alimentación, crecimiento lento, respiración rápida, sudoración durante las tomas y cansancio fácil. Algunos bebés también tienen infecciones torácicas frecuentes o un soplo cardíaco detectado poco después del nacimiento.
Perspectivas y Pronóstico
Con un defecto del tabique auriculoventricular intermedio, el pronóstico suele ser bueno cuando se repara el defecto cardíaco y continúas con la atención de seguimiento. Muchas personas llevan una vida activa, aunque algunas necesitan procedimientos posteriores o tratamiento por fuga valvular, problemas del ritmo cardíaco o insuficiencia cardíaca.
Causas y factores de riesgo
El defecto septal auriculoventricular intermedio suele desarrollarse antes del nacimiento, a medida que se forma el corazón. A menudo está relacionado con cambios genéticos, especialmente el síndrome de Down, y a veces aparece en familias. La mayoría de los casos no se deben a nada que haya hecho un progenitor.
Influencias genéticas
La genética puede ser importante en el defecto septal auriculoventricular intermedio, sobre todo cuando forma parte de una afección genética más amplia. Aun así, muchas personas con defecto septal auriculoventricular intermedio no tienen una causa hereditaria clara, por lo que las pruebas genéticas pueden o no encontrar una respuesta.
Diagnóstico
El defecto septal auriculoventricular intermedio suele diagnosticarse con una ecografía cardíaca después de que un soplo, un crecimiento deficiente o problemas respiratorios despierten la sospecha. Los médicos también utilizan la exploración física, el ECG y la radiografía de tórax. Las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando otras características clínicas sugieren un síndrome.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento para el defecto septal atrioventricular intermedio suele incluir cirugía cardíaca para cerrar el orificio y reparar las válvulas. Muchas personas también necesitan medicamentos antes o después de la cirugía para aliviar los síntomas, controlar la acumulación de líquido y apoyar la función cardíaca.
Síntomas
El defecto intermedio del tabique auriculoventricular puede hacer que el corazón bombee de forma menos eficiente, por lo que puede llegar más sangre a los pulmones y el corazón puede trabajar más de lo habitual. En los bebés, esto suele manifestarse durante la alimentación, el sueño o cuando tienen un resfriado; en los niños mayores o en los adultos, puede notarse más al jugar, hacer deporte o subir escaleras. Los cambios suelen ser sutiles al principio y se confunden con la vida diaria hasta que se vuelven más evidentes. Las características tempranas comunes del defecto intermedio del tabique auriculoventricular incluyen problemas respiratorios, cansancio fácil y dificultad para ganar peso.
La respiración puede parecer más rápida o más trabajosa de lo esperado, incluso en reposo. Algunos bebés hunden las costillas o respiran con más esfuerzo durante las tomas porque los pulmones reciben más flujo de sangre.
La alimentación puede llevar mucho tiempo, con pausas frecuentes, irritabilidad o interrupciones para recuperar el aliento. Un bebé puede parecer hambriento, pero cansarse antes de terminar un biberón o una toma al pecho.
Cuando alimentarse requiere más esfuerzo y el cuerpo gasta más energía, el aumento de peso puede ser lento. Algunos lactantes siguen siendo más pequeños de lo esperado o tardan más en dejar de usar la ropa de recién nacido.
Los niños y adultos con defecto intermedio del tabique auriculoventricular pueden agotarse antes que otras personas de su misma edad. Jugar, caminar cuesta arriba o hacer deporte puede causar fatiga temprana o necesidad de hacer más pausas.
¿Cómo suelen las personas notar Comunicación auriculoventricular intermedia por primera vez?
La forma en que se detecta por primera vez un defecto septal auriculoventricular intermedio suele depender de cuánto exceso de sangre esté circulando a través del corazón, pero muchas familias se enteran por primera vez de que algo no va bien en la lactancia o en la primera infancia, cuando el bebé se cansa durante las tomas, respira rápido, suda más de lo esperado o no está ganando peso bien. En algunos niños, los primeros signos de un defecto septal auriculoventricular intermedio son infecciones torácicas repetidas, crecimiento insuficiente o quedarse sin aliento con más facilidad que otros niños durante el juego. A veces se detecta por primera vez en una revisión rutinaria, cuando un médico oye un soplo cardíaco o advierte signos de que el corazón está trabajando más de lo que debería.
Tipos de Comunicación auriculoventricular intermedia
No se reconocen ampliamente tipos distintos de defecto del tabique auriculoventricular intermedio.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Por lo general, no: no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en el defecto del tabique auriculoventricular intermedio, porque se trata de una diferencia cardíaca presente desde el nacimiento. Lo que sí ayuda es el seguimiento regular con un especialista en cardiología y, cuando sea necesario, la reparación oportuna para reducir la sobrecarga del corazón y los pulmones y disminuir la probabilidad de complicaciones posteriores; los hábitos saludables pueden favorecer la salud general del corazón, pero no previenen la enfermedad ni garantizan que los síntomas no aparezcan. Aun así, la atención temprana puede marcar una diferencia real en cómo evolucionan con el tiempo muchas personas que viven con esta enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué aparece el defecto del tabique auriculoventricular intermedio y por qué se presenta junto con otros problemas de salud, especialmente en personas con trastornos cromosómicos como el síndrome de Down. Ciertos cambios genéticos pueden estar relacionados con diferencias en la estructura del corazón, lo que puede influir en qué signos aparecen, cuándo empiezan y qué tan graves llegan a ser problemas como la dificultad para alimentarse, la respiración rápida, el cansancio fácil o el crecimiento deficiente. Aun así, los genes no predicen los signos con exactitud, porque el impacto en el día a día suele depender sobre todo del tamaño exacto de la abertura del corazón y de qué tan bien funcionan las válvulas cardíacas.
Causas y Factores de Riesgo
El defecto del tabique auriculoventricular intermedio suele comenzar antes del nacimiento, cuando un cambio genético heredado o nuevo afecta la forma en que se forman el centro del corazón y sus válvulas. Es más frecuente en bebés con síndrome de Down, y también puede verse en familias con otros defectos cardíacos congénitos. El riesgo también puede ser mayor si la persona gestante tiene diabetes antes del embarazo u obesidad. Fumar, el consumo intenso de alcohol y algunos medicamentos al inicio del embarazo pueden aumentar el riesgo, pero rara vez hay un solo factor; la combinación es importante. Muchos bebés con defecto del tabique auriculoventricular intermedio no tienen una causa clara única, por lo que las causas exactas del defecto del tabique auriculoventricular intermedio suelen implicar tanto genes como factores relacionados con el embarazo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El defecto septal auriculoventricular intermedio es un problema cardíaco que comienza antes del nacimiento, cuando el centro del corazón y las válvulas entre las cavidades del corazón no se desarrollan por completo al inicio del embarazo. A menudo no hay una única causa clara, pero los factores de riesgo más importantes son genéticos, en especial el síndrome de Down y, con menor frecuencia, otros cambios hereditarios o antecedentes familiares de defectos cardíacos. Algunos factores no genéticos también pueden aumentar la probabilidad, sobre todo la diabetes antes del embarazo o durante el embarazo y la obesidad, aunque muchos bebés con esta afección nacen sin ningún factor de riesgo conocido.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El defecto septal atrioventricular intermedio se desarrolla muy temprano en el embarazo, por lo que los principales factores de riesgo se relacionan con cómo se forma el corazón fetal en las primeras semanas. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En muchos embarazos no se encuentra una única causa, pero se sabe que algunas afecciones de salud y ciertas exposiciones son factores de riesgo para el defecto septal atrioventricular intermedio.
Una mayor edad materna se asocia con una mayor probabilidad de algunos defectos cardíacos congénitos, incluido el defecto septal atrioventricular intermedio. Se trata de una asociación y no de una certeza, y muchas personas de mayor edad tienen bebés sin defectos cardíacos.
La diabetes presente antes del embarazo, o la glucosa alta muy al inicio del embarazo, puede afectar la formación temprana del corazón. Esto aumenta la probabilidad de defecto septal atrioventricular intermedio y de otros defectos cardíacos congénitos.
Ciertas infecciones durante el inicio del embarazo, especialmente la rubéola, pueden alterar el desarrollo normal del corazón del bebé. El riesgo es mayor cuando la infección ocurre en las primeras semanas, mientras el corazón se está formando.
Una fiebre significativa al principio del embarazo puede aumentar la probabilidad de diferencias cardíacas congénitas. La duración y la intensidad del aumento de la temperatura parecen ser lo más importante.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando un bebé nace con un defecto del tabique auriculoventricular intermedio, a las familias a menudo les gustaría saber por qué ocurrió y si podría repetirse. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Para esta anomalía cardíaca, las asociaciones genéticas más conocidas son las alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, los antecedentes familiares y los cambios más raros en genes o cromosomas, aunque muchos niños no tienen una única explicación genética clara.
Síndrome de Down: Los defectos del tabique auriculoventricular, incluidas las formas intermedias, son más frecuentes en los bebés con síndrome de Down. El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. Por esta fuerte relación, los médicos suelen recomendar un estudio cromosómico cuando se detecta este defecto cardíaco.
Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano, una hermana o un hijo con un defecto del tabique auriculoventricular o con otro defecto cardíaco puede aumentar la probabilidad en una familia. Esto no significa que la misma afección vaya a repetirse, pero sugiere que podrían intervenir genes compartidos. El asesoramiento genético puede ayudar a estimar la probabilidad en un embarazo futuro.
Cambios génicos: Los cambios poco frecuentes en genes que guían el desarrollo temprano del corazón pueden aumentar el riesgo de defecto del tabique auriculoventricular intermedio. Estos cambios pueden heredarse en una familia o encontrarse solo en el niño. Esta es una de las razones por las que las causas genéticas del defecto del tabique auriculoventricular intermedio no siempre son sencillas.
Cambios cromosómicos: Algunos niños tienen un fragmento ausente o adicional de un cromosoma, en lugar de un cromosoma entero adicional. Cuando eso ocurre, varios genes pueden verse afectados a la vez, lo que puede aumentar la probabilidad de este defecto cardíaco. Las pruebas también pueden buscar estos cambios cromosómicos más pequeños.
Síndromes genéticos: El defecto del tabique auriculoventricular intermedio puede formar parte de un síndrome genético más amplio que también afecta al crecimiento, al desarrollo o a la formación de otros órganos. En estos casos, el problema cardíaco es una parte de un patrón más grande, en lugar de un hallazgo aislado. Una evaluación genética puede ayudar a buscar pistas de este patrón.
Cambios nuevos: A veces, el cambio genético aparece por primera vez en el niño y no se encuentra en ninguno de los padres en un análisis de sangre. Estos cambios nuevos también pueden alterar la forma en que se forma el corazón al principio del embarazo. Cuando esta es la causa, la probabilidad de que vuelva a ocurrir suele ser menor que con un cambio heredado, aunque no siempre es cero.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En las personas que viven con defecto del tabique auriculoventricular intermedio, los hábitos de vida no causan el defecto cardíaco, pero sí pueden influir en los signos, la tolerancia al ejercicio y la probabilidad de complicaciones con el tiempo. Entender cómo el estilo de vida afecta al defecto del tabique auriculoventricular intermedio puede ayudar a mantener la función cardíaca y el bienestar diario. Los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más importantes para el defecto del tabique auriculoventricular intermedio incluyen los patrones de actividad física, la nutrición y el peso, la exposición al tabaco y a sustancias, el sueño, los hábitos de prevención de infecciones y el seguimiento del tratamiento.
Demasiada poca actividad puede reducir la forma física y la resistencia, mientras que un esfuerzo intenso repentino puede empeorar la falta de aire, las palpitaciones o la fatiga en algunas personas. Un plan de ejercicio individualizado, guiado por un cardiólogo, puede ayudar a mantener el acondicionamiento sin sobrecargar el corazón.
El exceso de peso hace que el corazón trabaje más y puede aumentar la falta de aire o reducir la tolerancia al ejercicio. Un patrón de alimentación equilibrado que favorezca un peso saludable puede ayudar a reducir la retención de líquidos, la tensión sobre la presión arterial y la carga cardíaca total.
Una ingesta alta de sal puede favorecer la acumulación de líquidos y empeorar la hinchazón o la falta de aire, especialmente si la función cardíaca ya está afectada. A algunas personas también se les aconseja vigilar de cerca la ingesta de líquidos cuando hay signos de insuficiencia cardíaca.
El humo del tabaco y la nicotina pueden aumentar la frecuencia cardíaca, estresar los vasos sanguíneos y empeorar el aporte de oxígeno, lo que puede agravar los signos cardíacos. Evitar fumar y vapear también reduce el riesgo de problemas pulmonares que pueden añadir más carga al corazón.
Prevención de Riesgos
El defecto septal atrioventricular intermedio es una cardiopatía congénita, por lo que, una vez iniciada la gestación, por lo general no existe una forma garantizada de prevenir el propio defecto. Reducir el riesgo significa, sobre todo, disminuir la probabilidad de defectos cardíacos congénitos antes y durante el embarazo, y acudir a un control prenatal temprano para detectar cualquier problema lo antes posible. Parte de la prevención es general y parte se adapta a personas con riesgos específicos.
Reunirte con un médico antes del embarazo puede ayudarte a revisar tus antecedentes personales y familiares, la diabetes, el lupus y las complicaciones de embarazos previos que pueden afectar el riesgo de defecto septal atrioventricular intermedio. Esto es especialmente útil si hay una cardiopatía conocida en la familia o si quieres entender las probabilidades en un embarazo futuro.
Mantener un buen control de la glucemia antes de la concepción y al inicio del embarazo puede reducir el riesgo de algunos defectos congénitos, incluidos ciertos defectos cardíacos. Para muchas personas, esto puede significar ajustar los medicamentos, vigilar la glucosa con regularidad y buscar niveles estables antes de intentar concebir.
Tomar ácido fólico antes del embarazo y durante el inicio de la gestación ayuda a reducir el riesgo de algunos defectos congénitos mayores. No previene todos los casos de defecto septal atrioventricular intermedio, pero es una medida estándar que favorece un desarrollo temprano saludable.
Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de defectos congénitos si se toman alrededor de la concepción o al inicio del embarazo. Revisar con un profesional sanitario los medicamentos con receta, los de venta libre, los suplementos y los tratamientos para el acné o las convulsiones puede ayudar a encontrar opciones más seguras cuando sea necesario.
¿Se puede prevenir Comunicación auriculoventricular intermedia?
Por lo general, no. Este tipo de defecto cardíaco se desarrolla antes del nacimiento y, en la mayoría de los casos, no se conoce una forma de prevenirlo por completo. Durante el embarazo, reducir riesgos bien conocidos como fumar, beber alcohol, tener una diabetes mal controlada y usar medicamentos que no son seguros en el embarazo puede ayudar a disminuir la probabilidad de algunos defectos cardíacos, pero no puede garantizar la prevención de un defecto del tabique auriculoventricular intermedio.
Transmisión
El defecto septal auriculoventricular intermedio no es infeccioso, así que no puedes contraerlo de otra persona por contacto, aire, alimentos ni sexo. En cambio, es una diferencia del corazón presente desde el nacimiento que se desarrolla antes de que nazca un bebé.
Para muchas familias, la transmisión genética del defecto septal auriculoventricular intermedio no es simple: algunos casos aparecen sin antecedentes familiares, mientras que otros están relacionados con un cambio en un cromosoma o en un gen que puede pasar de padres a hijos. Si uno de tus padres o un familiar cercano tiene este tipo de defecto cardíaco o una afección genética relacionada, la probabilidad para un bebé puede ser mayor, pero el riesgo exacto depende de la causa subyacente en esa familia.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Como un defecto del tabique auriculoventricular intermedio suele estar presente desde el nacimiento, las pruebas genéticas son más útiles poco después del diagnóstico, especialmente si hay otras diferencias congénitas, preocupaciones sobre el desarrollo o antecedentes familiares de cardiopatía congénita. Las pruebas pueden ayudar a buscar síndromes como el síndrome de Down y orientar el cribado, el seguimiento y la planificación familiar.
Diagnóstico
Muchas personas con defecto del tabique auriculoventricular intermedio buscan atención médica por un soplo cardíaco, dificultad para alimentarse, falta de aire o un crecimiento más lento en la lactancia o la infancia, aunque a algunas se les diagnostica más tarde, cuando el ejercicio empieza a costar más. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico de un defecto del tabique auriculoventricular intermedio suele basarse en el patrón de hallazgos cardíacos y luego se confirma con estudios de imagen del corazón.
Los médicos preguntan sobre la alimentación, la respiración, la sudoración con la actividad o las tomas, el crecimiento y el cansancio fácil. Un antecedente familiar y de salud detallado puede ayudar a identificar pistas, como cardiopatías relacionadas o un síndrome que puede coexistir con este defecto.
El profesional sanitario escucha un soplo cardíaco y busca signos de que el corazón está trabajando más de lo habitual, como respiración rápida o aumento de peso insuficiente. También observa si hay acumulación de líquidos, color azulado de los labios o la piel y otras características físicas que puedan sugerir una afección genética asociada.
Esta ecografía del corazón es la prueba principal que se usa para confirmar el defecto del tabique auriculoventricular intermedio. Muestra el orificio entre las cavidades del corazón, cómo están formadas las válvulas comunes y si la sangre se está filtrando hacia atrás o moviendo en la dirección incorrecta.
Un electrocardiograma, también llamado ECG, comprueba el ritmo y el patrón eléctrico del corazón. Una radiografía de tórax puede mostrar si el corazón está agrandado o si hay un flujo sanguíneo adicional hacia los pulmones, algo que puede ocurrir con este defecto.
¿Cómo se diagnostica Comunicación auriculoventricular intermedia?
El defecto del tabique auriculoventricular intermedio suele diagnosticarse con un ecocardiograma, que es una ecografía del corazón y muestra las aberturas entre las cavidades cardíacas y cómo están formadas y funcionan las válvulas del corazón. Los médicos pueden sospecharlo primero al oír un soplo cardíaco o al ver signos como respiración rápida, dificultad para alimentarse, cansancio fácil o crecimiento deficiente, y también pueden usar un trazado del corazón llamado electrocardiograma y una radiografía de tórax para ver cómo está respondiendo el corazón. A veces se detecta antes del nacimiento en una ecografía del embarazo o en una exploración especial del corazón fetal, y se puede ofrecer estudio genético si hay signos de una afección genética relacionada.
Etapas de Comunicación auriculoventricular intermedia
El defecto intermedio del tabique auriculoventricular no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es una diferencia estructural del corazón presente desde el nacimiento, en lugar de una enfermedad que suele avanzar por fases establecidas con el tiempo. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre signos como mala alimentación, cansancio con la actividad, dificultad para respirar o un crecimiento más lento en bebés y niños, incluidos posibles signos tempranos de defecto intermedio del tabique auriculoventricular. Suele diagnosticarse y controlarse con una exploración del corazón, una ecografía cardíaca y, a veces, un electrocardiograma o una radiografía de tórax para comprobar cómo funciona el corazón y si el defecto está afectando al flujo sanguíneo.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del defecto septal auriculoventricular intermedio suele ser bueno cuando se reconoce de forma temprana y se repara quirúrgicamente, y la mayoría de los niños sobreviven hasta la edad adulta y mantienen un buen estado funcional. El pronóstico depende del tamaño de los defectos septales residuales, del grado de insuficiencia valvular auriculoventricular, de la presencia de hipertensión pulmonar y de si existen afecciones asociadas, como síndrome de Down u otras anomalías cardíacas. Si no se trata, el defecto puede causar signos de insuficiencia cardíaca, mal crecimiento, infecciones respiratorias recurrentes, arritmias y enfermedad vascular pulmonar progresiva, lo que empeora la supervivencia a largo plazo. Después de una reparación exitosa, la mortalidad es relativamente baja en centros con experiencia, pero es importante el seguimiento cardiológico de por vida, porque algunos pacientes después necesitan tratamiento por regurgitación valvular, cortocircuitos residuales o problemas del ritmo cardíaco. La calidad de vida a largo plazo suele ser favorable, especialmente en personas sin hipertensión pulmonar grave ni complicaciones posoperatorias importantes. En conjunto, el pronóstico del defecto septal auriculoventricular intermedio es hoy mucho mejor que en el pasado gracias a los avances en la cirugía cardíaca pediátrica y en la atención de seguimiento.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con un defecto del septo auriculoventricular intermedio evolucionan bien durante años, pero el panorama a largo plazo depende mucho de si el corazón fue reparado, de cuán temprano se trató y de si persiste alguna fuga valvular. Con el tiempo, esta afección puede afectar la resistencia física, el ritmo cardíaco, la presión arterial pulmonar y la función cardíaca general. Los efectos a largo plazo varían mucho, y algunas personas tienen solo limitaciones leves, mientras que otras necesitan atención especializada continua hasta la edad adulta. En los niños, los principales problemas pueden ser el crecimiento y la tolerancia a la actividad, mientras que en los adultos a menudo la atención se centra en los trastornos del ritmo cardíaco, los cambios valvulares y el riesgo relacionado con el embarazo.
Muchas personas con defecto del septo auriculoventricular intermedio se cansan más fácilmente que otras al hacer deporte, subir escaleras o caminar durante mucho tiempo. Esto puede ocurrir si el corazón tiene que trabajar más por una fuga valvular, un orificio que persiste o cambios en el flujo sanguíneo con el tiempo.
Las válvulas entre las cavidades superiores e inferiores pueden seguir con fuga o volverse más incompetentes más adelante en la vida. Para muchas personas, esto puede significar falta de aire, menor resistencia física o hinchazón si el corazón empieza a tener dificultades.
Algunas personas desarrollan un latido irregular, especialmente después de una cirugía cardíaca o al hacerse mayores. Puedes notar palpitaciones, latidos omitidos, mareo o un corazón acelerado, y los médicos pueden seguir estos cambios durante años para ver si se vuelven más frecuentes.
Si el flujo sanguíneo se mantiene anormal durante mucho tiempo, el músculo cardíaco puede debilitarse de forma gradual o volverse menos eficiente. Esto puede llevar a acumulación de líquido, falta de aire y fatiga, especialmente en la edad adulta.
Cómo es vivir con Comunicación auriculoventricular intermedia
Vivir con un defecto del canal auriculoventricular intermedio puede significar una amplia variedad de experiencias en el día a día: algunas personas se sienten bien durante años, mientras que otras notan cansancio fácil, falta de aire, poca tolerancia al ejercicio o infecciones respiratorias frecuentes porque la sangre no circula por el corazón de la manera habitual. La vida diaria puede incluir visitas regulares a cardiología, ecocardiogramas, medicamentos para los síntomas en algunos casos y, a veces, cirugía cardíaca o seguimiento posterior tras la reparación, por lo que la escuela, el trabajo, los deportes y las rutinas familiares pueden necesitar ajustes ocasionales. Para los padres, la pareja y otros seres queridos, la afección puede implicar más planificación, preocupación y cuidados, pero con buena atención médica muchas personas con este defecto cardíaco pueden crecer, aprender, trabajar y construir una vida plena.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del defecto del tabique auriculoventricular intermedio suele centrarse en cerrar el orificio entre las cavidades del corazón y reparar las válvulas, porque el flujo extra de sangre puede sobrecargar el corazón y los pulmones con el tiempo. Antes de la cirugía, muchas personas con defecto del tabique auriculoventricular intermedio toman medicamentos para aliviar signos como respiración rápida, mala alimentación o hinchazón; entre ellos pueden incluirse diuréticos para reducir la acumulación de líquido y otros medicamentos para el corazón que ayudan a que bombee con más eficacia. La atención suele ser diferente en cada persona, ya que el momento depende de la edad, los signos, la fuga valvular y de si hay señales de presión alta en los pulmones. Algunas personas solo necesitan medicamentos durante poco tiempo, mientras que otras necesitan cirugía en la lactancia o la infancia, y el seguimiento cardiológico sigue siendo importante incluso después de la reparación, porque algunos problemas valvulares o cambios del ritmo pueden aparecer más adelante. Si te preguntas cuál es el mejor tratamiento para el defecto del tabique auriculoventricular intermedio, un especialista en cardiopatías congénitas pediátricas o del adulto puede explicarte si es más probable que te ayuden los medicamentos, la cirugía o ambos.
¿Se puede curar Comunicación auriculoventricular intermedia?
El defecto del septo auriculoventricular intermedio no se puede curar con medicamentos, pero a menudo se puede reparar con cirugía cardíaca. El tratamiento tiene como objetivo cerrar las aberturas entre las cavidades del corazón, mejorar las válvulas cardíacas con fuga y ayudar con problemas como cansancio, mala alimentación o dificultad para respirar. Muchas personas evolucionan bien después de la reparación, aunque los controles cardiológicos regulares siguen siendo importantes y algunas pueden necesitar medicamentos u otro procedimiento más adelante.
Tratamiento No Farmacológico
La vida diaria con un defecto del tabique auriculoventricular intermedio puede incluir cansancio fácil, mala alimentación, crecimiento lento o falta de aire con la actividad, por lo que el tratamiento a menudo se centra en ayudar al corazón a trabajar con más eficiencia y en favorecer un crecimiento y un desarrollo normales. El principal tratamiento no farmacológico es la cirugía cardíaca para cerrar el orificio entre las cavidades y reparar las válvulas, y se añaden otras terapias antes y después de la cirugía según sea necesario. Además de los procedimientos, las terapias de apoyo pueden ayudar con la alimentación, la actividad y la recuperación, y la atención suele adaptarse a la edad, los síntomas y cuánto se filtran las válvulas. Algunas personas solo necesitan seguimiento durante un tiempo, mientras que otras requieren una intervención más temprana por signos como poco aumento de peso o síntomas tempranos de defecto del tabique auriculoventricular intermedio.
La cirugía es el principal tratamiento para el defecto del tabique auriculoventricular intermedio cuando el defecto está causando síntomas, agrandamiento del corazón o sobrecarga de los pulmones. La operación suele cerrar la abertura del corazón y reparar las válvulas para que la sangre fluya en la dirección correcta.
La atención continua con un especialista en cardiología ayuda a vigilar el crecimiento, la función valvular, el ritmo cardíaco y la presión en los pulmones. Los ecocardiogramas y las exploraciones ayudan al equipo a decidir cuándo se necesita cirugía y qué tan bien está funcionando el corazón después.
Los bebés y los niños pequeños pueden necesitar terapia de alimentación, planes de nutrición hipercalórica o alimentación temporal por sonda si se cansan durante las tomas. Para muchos, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino ayudándoles a ingerir suficientes calorías para crecer y recuperarse.
Muchas personas con defecto del tabique auriculoventricular intermedio pueden mantenerse activas, pero algunas necesitan límites según los síntomas, los niveles de oxígeno o qué tan bien están funcionando las válvulas. Un equipo de cardiología puede orientar sobre juego seguro, deportes y regreso al ejercicio después de la cirugía.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con un defecto del septo auriculoventricular intermedio, a menudo se usan medicamentos para aliviar la sobrecarga del corazón y la acumulación de líquidos antes de la cirugía o si los síntomas continúan después, y la eficacia de estos medicamentos suele depender más del propio problema cardíaco, la edad y la función renal que de diferencias genéticas heredadas. En la vida diaria, esto puede significar que un niño se sienta menos fatigado al respirar y se alimente con más facilidad con un diurético, mientras que otro puede necesitar una dosis diferente o una vigilancia más estrecha por los efectos secundarios. En este momento, las pruebas genéticas no forman parte de forma rutinaria de la elección de los medicamentos comunes para esta afección, aunque los genes relacionados con el defecto cardíaco todavía pueden ser importantes para la salud general de la persona y su plan de atención.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con defecto septal auriculoventricular intermedio, los medicamentos se usan sobre todo para aliviar la carga del corazón y los pulmones mientras los médicos planifican la cirugía o controlan los síntomas persistentes. Los tratamientos farmacológicos no buscan resolverlo todo de una vez, pero pueden ayudar con la respiración rápida, la mala alimentación, la hinchazón o la acumulación de líquido. El plan exacto depende de la edad, de cuán grande sea la derivación cardíaca y de si hay problemas como insuficiencia cardíaca, ritmos cardíacos anormales o presión alta en los pulmones.
La furosemida se usa con frecuencia para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de líquido, lo que puede aliviar la respiración rápida, la sudoración durante las tomas y la hinchazón. Se puede añadir espironolactona o clorotiazida cuando la sobrecarga de líquidos es más difícil de controlar o cuando los médicos quieren un efecto combinado más fuerte.
Se puede usar captopril o enalapril cuando el defecto septal auriculoventricular intermedio está causando signos de insuficiencia cardíaca y el corazón está trabajando más de lo habitual. Estos medicamentos relajan los vasos sanguíneos y pueden reducir la carga de trabajo del corazón, aunque no todos los niños los necesitan.
A veces se usa digoxina cuando los síntomas de insuficiencia cardíaca continúan a pesar de otros tratamientos, sobre todo en lactantes que se cansan con facilidad durante las tomas. Puede ayudar al corazón a bombear con más eficacia, pero los niveles en sangre y los efectos adversos deben vigilarse con cuidado.
Se puede recetar sildenafil si hay hipertensión pulmonar, es decir, presión arterial alta en las arterias pulmonares, algo que puede ocurrir en algunas personas con un defecto importante sin tratar. En los casos más graves, los equipos especializados pueden usar medicamentos como bosentan o fármacos basados en prostaciclina.
Influencias Genéticas
Cuando un bebé nace con un defecto septal auriculoventricular intermedio, muchas familias se preguntan si los genes ayudaron a determinar cómo se desarrolló el corazón antes del nacimiento. Los antecedentes familiares de defecto septal auriculoventricular intermedio u otros defectos cardíacos congénitos pueden hacer más probable una contribución genética. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. Este defecto cardíaco se observa con más frecuencia en bebés con síndrome de Down y algunas otras afecciones cromosómicas, aunque muchos bebés con defecto septal auriculoventricular intermedio no tienen una causa hereditaria clara. En muchos casos, parece deberse a una combinación de factores genéticos y cambios tempranos del desarrollo, más que a algo que un progenitor haya hecho o dejado de hacer. Si hay otras diferencias de nacimiento, problemas del desarrollo o varios familiares afectados, el equipo de atención puede sugerir una evaluación o pruebas genéticas para entender mejor la causa y la probabilidad de que vuelva a ocurrir en la familia.
¿Es Comunicación auriculoventricular intermedia genético?
La genética puede ser importante en el defecto septal auriculoventricular intermedio, sobre todo cuando forma parte de una afección genética más amplia. Aun así, muchas personas con defecto septal auriculoventricular intermedio no tienen una causa hereditaria clara, por lo que las pruebas genéticas pueden o no encontrar una respuesta.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y son comunes en la población general. La mayoría de estas variantes no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan diferencias naturales entre las personas. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En los bebés y niños que viven con un defecto del tabique auriculoventricular intermedio, la alimentación puede resultar agotadora, la respiración puede ser rápida y las opciones de tratamiento se guían principalmente por la estructura del corazón y por cuánta sangre extra está yendo a los pulmones. Algunos también tienen una afección genética subyacente, en especial síndrome de Down, lo que puede aumentar el riesgo de presión alta en los vasos sanguíneos de los pulmones y puede influir en el momento de la cirugía y en la necesidad de un seguimiento más estrecho. Los medicamentos como los diuréticos y otros fármacos que alivian la carga sobre el corazón suelen elegirse según los síntomas y la función cardíaca, no según un único cambio génico.
La genética es solo un factor, pero aun así puede ser importante porque las pruebas genéticas pueden ayudar a explicar por qué apareció el defecto del tabique auriculoventricular intermedio y pueden alertar a los médicos sobre otros problemas de salud que podrían cambiar el tratamiento o la recuperación. Cuando las familias preguntan cómo afecta la genética al tratamiento del defecto del tabique auriculoventricular intermedio, la respuesta suele ser que las pruebas ayudan a orientar el plan general de atención más que a predecir el medicamento exacto ideal. Las pruebas que analizan genes para predecir la respuesta a los medicamentos, a veces llamadas pruebas farmacogenéticas, no forman parte de la atención rutinaria para este defecto cardíaco, aunque las diferencias hereditarias a veces pueden afectar los efectos secundarios o la intensidad de la respuesta de una persona a ciertos medicamentos.
Interacciones con otras condiciones
El defecto septal auriculoventricular intermedio a menudo afecta a algo más que al corazón, porque el exceso de flujo sanguíneo a través del corazón y los pulmones puede sobrecargar otros sistemas del cuerpo con el tiempo. Muchas personas que viven con un defecto septal auriculoventricular intermedio también pueden presentar fuga valvular, ritmos cardíacos anormales o signos de insuficiencia cardíaca, lo que puede dificultar la alimentación, el ejercicio y el crecimiento en la vida diaria. Los médicos llaman “comorbilidad” a la situación en la que dos afecciones aparecen juntas. Este defecto cardíaco también se observa con más frecuencia en personas con ciertas afecciones genéticas, especialmente el síndrome de Down, y eso puede influir en cómo se manifiestan los signos y en cómo se planifica la atención. Los problemas pulmonares, como la hipertensión en las arterias pulmonares, las infecciones torácicas repetidas o la dificultad respiratoria, pueden aumentar la carga global, por lo que los primeros signos de un defecto septal auriculoventricular intermedio no siempre se relacionan solo con el corazón. Como estas afecciones pueden influirse entre sí, la atención suele coordinarse entre especialistas del corazón, atención primaria y, a veces, equipos de genética o de enfermedades pulmonares.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Comunicación auriculoventricular intermedia?
Otros problemas cardíacos pueden parecer mucho a un defecto septal auriculoventricular intermedio, sobre todo otros tipos de orificios entre las cavidades del corazón, como un defecto del tabique auricular o un defecto del tabique ventricular, y la forma completa más grave de la misma afección. También pueden presentarse síntomas similares con un vaso sanguíneo adicional que permanece abierto después del nacimiento, llamado ductus arterioso persistente, o con problemas de las válvulas cardíacas que hacen que la sangre fluya en la dirección incorrecta. En bebés y niños, los médicos también pueden considerar enfermedades pulmonares comunes o infecciones del pecho si los signos principales son respiración rápida, sudoración con las tomas, escasa ganancia de peso o cansancio muy fácil.
Historia
Durante gran parte de la historia de la medicina, a los bebés y niños con orificios entre las cavidades del corazón y problemas en las válvulas cardíacas se los describía por lo que los médicos podían oír y ver: un soplo cardíaco, poca ganancia de peso, respiración rápida o cansancio fácil durante las tomas y el juego. Lo que hoy llamamos defecto del tabique auriculoventricular intermedio no se distinguía con claridad al principio de otras diferencias cardíacas similares, porque las herramientas antiguas no podían mostrar el interior del corazón con mucho detalle. Un niño que sudaba y se quedaba sin aliento durante la alimentación, o un niño mayor que no podía seguir el ritmo en el patio de recreo, podía ser reconocido como alguien con un problema cardíaco sin que nadie supiera la estructura exacta implicada.
A medida que la ciencia médica evolucionó, los médicos empezaron a clasificar estas diferencias cardíacas en grupos más precisos. En el siglo 20, una mejor imagen, el cateterismo cardíaco, la cirugía y, más tarde, la ecocardiografía permitieron a los especialistas ver que los defectos del tabique auriculoventricular pueden variar en el tamaño de las aberturas y en la forma en que se forma la válvula compartida. Esto ayudó a explicar por qué algunas personas tenían síntomas graves en la lactancia, mientras que otras con defecto del tabique auriculoventricular intermedio se diagnosticaban más tarde porque los signos eran más leves o se desarrollaban con mayor gradualidad. La idea de una forma “intermedia” surgió de esta mejor comprensión: se sitúa entre las formas más limitadas y las más extensas del mismo defecto cardíaco.
Estos cambios en la comprensión también cambiaron el tratamiento. Antes, en el siglo pasado, muchos niños con defectos congénitos cardíacos importantes tenían pocas opciones más allá de la atención de apoyo. Con el tiempo, la cirugía cardíaca se volvió más segura y eficaz, y los resultados mejoraron mucho a medida que los cirujanos aprendieron a cerrar las aberturas y reparar la válvula anormal. Hoy, muchas personas con defecto del tabique auriculoventricular intermedio se benefician del diagnóstico en la lactancia o la infancia, del seguimiento planificado y de un tratamiento adaptado a cómo está funcionando el corazón, en lugar de basarse solo en cómo se ven los síntomas en la superficie.
Los investigadores también llegaron a entender que los defectos del tabique auriculoventricular pueden formar parte de trastornos genéticos o del desarrollo más amplios, aunque la causa exacta no es la misma para todas las personas. Ese cambio fue importante porque favoreció una atención más completa, incluido el estudio de necesidades de salud relacionadas y la orientación familiar cuando corresponde. Conocer la historia de esta afección ayuda a explicar por qué los signos iniciales del defecto del tabique auriculoventricular intermedio pueden variar tanto y por qué el diagnóstico moderno depende de una imagen cuidadosa del corazón y no solo de los síntomas.